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Estabeleça uma rede de cooperação de diagnóstico e tratamento nacional.

Melhorar o nível de diagnóstico de doenças raras (o foco da saúde)

Desenho: Zhang Fangman

Existem mais de 7.000 doenças raras no mundo, e apenas 1%das doenças raras têm medicamentos para tratamento.Existem mais de 20 milhões de pacientes com doenças raras em meu país, e mais de 200.000 crianças recém -nascidas nascem a cada ano.Doenças raras não são apenas um problema médico, mas também um problema social.Nos últimos anos, o governo chinês introduziu uma série de políticas para criar boas condições para o diagnóstico e tratamento de doenças raras.Alguns dias atrás, nosso repórter abordou o grupo de pacientes com doenças raras, registrou seu status de sobrevivência real, apresentou sugestões para fortalecer o diagnóstico e tratamento de doenças raras e esperava atrair a atenção de toda a sociedade.

—— Editor

O primeiro guia de diagnóstico e tratamento de doenças raras foi liberado

O diagnóstico de doenças raras geralmente faz com que os pacientes percaem o melhor momento para diagnóstico e tratamento, resultando em uma redução na chance de sobreviver

Xiao'an, 6 anos -foi para a escola, e sua mãe o levou a Pequim para viajar.Caminhando, Xiao An estava um pouco cansado e vomitado.Posteriormente, o Espírito ficou cada vez pior, e ele estava sonolento.Xiao an foi levado às pressas para o hospital com urgência, entrando diretamente na unidade de terapia intensiva e morreu 3 horas depois. onde esta passando o jogo do palmeiras

Do desconforto inicial a menos de 72 horas de morte, que tipo de doença é o sofrimento de Xiao'an?Após o diagnóstico de Meng Yan, pediatra do primeiro centro médico do Hospital Geral do PLA, a Xiaosan estava sofrendo de defeitos de metanestase de amônia de berdinamina.

Esta doença rara é uma doença da cadeia cromossômica X e a mãe de Xiaoan carrega o gene da mutação patogênica.O que é ainda mais infeliz, esse gene patogênico também herdou seu filho mais velho Daan.Xiaoan e Daan são pacientes intermitentes.

Ao meio -dia um dia, Meng Yan recebeu uma ligação da mãe de Xiao An."Dr. Meng, Da'an me disse um pouco cansado hoje, não quero me mudar, quero dormir. Levei -o ao hospital para verificar a amônia de sangue, que excedeu o limite superior normal de 2,5 vezes . "Meng Yan disse:" Vá para o hospital local para hospitalização, apresse -se para reduzir a amônia de sangue. E sua mãe levou Daan a Pequim.Após o tratamento, a amônia do sangue da'an caiu para o normal e o corpo retornou ao normal.

Da'an tem sorte.No entanto, pacientes mais raros não têm tanta sorte.De acordo com as estatísticas, existem mais de 20 milhões de pacientes com doenças raras em meu país e mais de 200.000 crianças recém -nascidas com novos nascimentos a cada ano.O grupo de pesquisa de Shi Luwen, professor do Centro de Pesquisa Internacional da Universidade de Pequim, descobriu que 35%das doenças raras foram diagnosticadas por mais de 5 vezes. onde esta passando o jogo do palmeiras

"China Rare Diseases 2018" conduziu uma pesquisa de questionário com 285 médicos e apenas 33,3%dos médicos ouviram doenças raras.A equipe médica clínica em áreas remotas tem mais falta de compreensão de doenças raras.

Os fãs Dongsheng, médico -chefe do Departamento de Neurologia do Terceiro Hospital da Universidade de Pequim, disse que, devido à baixa taxa de desseminação de doenças raras, os médicos comuns raramente os encontravam.Os médicos não podem diagnosticar doenças raras e os pacientes não podem obter tratamento correto, e o tratamento cego pode até afetar adversamente os pacientes.

O diagnóstico de doenças raras é difícil, especialmente o diagnóstico errado e a alta incidência perdida, o que geralmente faz com que os pacientes percam o melhor tempo para diagnosticar e tratar, resultando em uma redução na chance de sobrevivência.Portanto, o diagnóstico precoce e o tratamento padronizado de doenças raras podem aumentar significativamente a chance de sobrevida dos pacientes.

Wang Lin, vice -presidente do ramo raro do ramo da Associação Médica de Pequim, introduziu que a maioria das doenças raras não possui diretrizes de diagnóstico e tratamento ou consenso de especialistas, falta de processos padronizados de diagnóstico e tratamento, refletindo pesquisas médicas de evidência insuficiente em raras doenças.Ela sugeriu formular diretrizes de doenças raras e estabelecer um sistema de guia padrão padronizado.

É muito emocionante que o "Guia de Diagnóstico de Doenças Raras (edição de 2019)" tenha sido lançado recentemente.O "Guia" explica uma explicação abrangente de 121 doenças raras, mostrando o processo de diagnóstico e os princípios de tratamento em um diagrama de fluxo claro, que é propício para promover o diagnóstico padronizado e o tratamento de doenças raras.

80%das doenças raras são doenças genéticas

Estabeleça um padrão de teste unificado nacional para garantir as especificações de detecção e a qualidade do teste e deixar o ponto de prevenção e controle de doenças raras avançar

O filho mais novo do Sr. Xu tem um ano ou dois meses, ele não pode escalar, não pode ir e não pode falar.O que deixa o Sr. Xu mais angustiado é que seu filho sempre puxava os olhos com os dedos, e até seus olhos foram puxados.Quando o filho mais novo cresceu os dentes, o Sr. Xu descobriu que seu filho usava os dentes para morder a língua.

O que torna o Sr. Xu ainda mais dor de cabeça é que o filho mais novo é assim, e o filho mais velho é assim!O filho de 7 anos não podia cuidar de si mesmo e muitas vezes se contraia.

Que doença estranha você conseguiu?O Sr. Xu encontrou Meng Yan.Depois de ouvir os sintomas em seu telefone, Meng Yan julgou inicialmente que era uma síndrome da aparência autodestrutiva.Esta é uma doença anormal metabólica da Purina Congênita, além de afetar seriamente o desenvolvimento intelectual, também pode levar a auto -margem.

Meng Yan disse que, para aqueles que são altamente deficientes, consulta genética, consulta genética e diagnóstico pré -natal, podem evitar a recorrência da tragédia.Quando a mãe está grávida novamente, ela pode julgar se o feto está doente através do diagnóstico pré -natal genético.

"80%das doenças raras são doenças genéticas".No entanto, no meu país, existem problemas como instituições de testes genéticos complicados, métodos de teste e não serem uniformes nos padrões de teste.Ela pediu que a supervisão das agências de testes genéticos fosse fortalecida, os padrões nacionais de testes unificados devem ser estabelecidos para garantir as especificações do teste e a qualidade dos testes, e a prevenção e a passagem do tratamento de doenças raras avançam.

Qiao Jie, presidente do terceiro hospital da Universidade de Pequim e acadêmico da Academia de Engenharia Chinesa, introduziu que mais de cem doenças monociais podem ser diagnosticadas antes da implantação do embrião para evitar o nascimento de crianças, reduzir os encargos familiares e socioeconômicos e para muitos A genética para muitos pacientes e famílias genética traz esperança.

Huang Rangfang, diretor do raro Centro de Desenvolvimento de Doenças, acredita que doenças raras são as manifestações extremas de doenças básicas.Estudos sobre esses casos extremos ajudarão a melhorar sua compreensão dos mecanismos de doenças humanas e ajudarão a descobrir novos métodos de tratamento em potencial.A pesquisa de doenças raras tem o significado da própria doença.

324 hospitais participam da colaboração

Estabelecer um mecanismo de colaboração suave e perfeito, realizar diagnóstico e tratamento centralizado relativo e referências de dois caminhos de pacientes com doenças raras e melhorar a capacidade de doenças raras em meu país

O tio de Yifan deixou o mundo aos 50 anos, mas não sabia o que estava ficando doente.

O mistério foi revelado pela mãe de Yifan, porque ela também estava preocupada com a mesma.A mãe de Yifan sofria de doença miocárdica da hipertrofia e encontrou Jiang Tengyong, médico -chefe do Hospital de Pequim Anzhen, para consultar um médico.Jiang Tengyong cooperou com Meng Yan, que trabalhava no Hospital União de Pequim na época para realizar uma pesquisa para rastrear a doença de pacientes com doença miocárdica da hipertrofia.Após testes de atividade enzimática, a mãe de Yifan foi diagnosticada com uma doença rara.

O tio de Yifan teve dores severas de mão e pé aos 5 anos de idade e por muitos anos.Após 10 anos de proteinúria, a doença renal aumentou gradualmente, a função renal gradualmente danificada e experimentou diálise e transplante de rim.O ritmo do coração é irregular e o miocárdio é hipertrofia.O marcapasso foi instalado em torno de 40 anos, mas aos 50 anos, ele morreu em um derrame."Esta é a manifestação clínica da doença típica de Fabri".

Sem suspense, Yifan e sua mãe foram diagnosticados com Fabri.Yifan nasceu em Hunan e não suou desde que era criança.Uma temperatura de vela às vezes é tão alta quanto 40 graus.Por esse motivo, Yifan trará uma garrafa de água mineral em todos os lugares. onde esta passando o jogo do palmeiras

Os sintomas da doença de Fabri são semelhantes às doenças comuns.As crises repentinas de Surdez de Yifan podem ouvir a audiência em 70 decibéis.Felizmente, Yifan foi admitido no primeiro hospital da Universidade de Pequim e a audiência retornou a 50 decibéis.Se houver um problema com os rins na doença de Fabri, geralmente é diagnosticado como nefrite comum.

"O diagnóstico de doenças raras é muito difícil, porque cada doença rara não é a mesma".

Meng Yan disse que o nível de diagnóstico e prevenção de doenças raras precisa estabelecer uma rede de referência rara nacional.Os médicos devem ter uma rara conscientização em suas consultas diárias.

Alguns dias atrás, a Comissão Nacional de Saúde e Saúde emitiu o "Aviso sobre o estabelecimento de uma rede nacional de associações de doenças e tratamento", que claramente estabeleceu um mecanismo colaborativo suave e perfeito, um diagnóstico e tratamento relativamente centralizado e encaminhamento de dois caminhos para os pacientes com doenças raras para melhorar o diagnóstico abrangente de doenças raras em meu país.Entre eles, o Hospital da União de Pequim é um Hospital Nacional de Líder, 32 hospitais como o Huaxi Hospital em Sichuan são hospitais provinciais, e 291 hospitais como o Beijing Hospital foram usados ​​como membros da rede colaborativa.Especialistas disseram que espera -se que o som e a melhoria da rede colaborativa e dos mecanismos relacionados reduzam o diagnóstico incorreto e o diagnóstico de vazamentos, para que pacientes com doenças raras tenham tratamento médico.

29 tipos de drogas estão incluídos no seguro médico

O governo incentiva a introdução, pesquisa e desenvolvimento e produção de doenças raras e acelerar o registro e aprovação do registro de doenças raras

Blue respirou longa e o vestido simples se tornou um "enorme projeto".Ela não é velha, mas sofre de hipertensão pulmonar especial.

A hipertensão pulmonar especial refere -se ao aumento da resistência vascular pulmonar com causas desconhecidas, causando alta pressão alta de artérias pulmonares persistentes, o que pode levar à insuficiência cardíaca.Como a hipóxia faz com que os dedos e os lábios sejam azuis, muitos pacientes nem podem cantar em voz alta, não podem correr e não podem ser emocionais.

Em 2011, o azul e o azul da primeira mãe muitas vezes pareciam aquém do aperto no peito.Após um ano de tratamento médico, é diagnosticado com hipertensão pulmonar especial.Ela respirou desesperadamente, mas seu aperto no peito era insuportável, e sua cólica de coração era interminável.

Hoje, o azul tem quase 40 anos e experimentou três resgates.Felizmente, sua doença ainda tem remédio.Blue Life -Medicina de Salvadeira Anlisheng Tan Tablet é 100 yuan por tabela.Esses preços altos fizeram com que muitos pacientes "parecessem suspirando".O "Relatório de Doenças Raras da China de 2019" mostra que, entre as 13 doenças raras, o custo do custo de tratamento mais anual é de quase 5 milhões de yuans e o custo anual de tratamento de 11 medicamentos é superior a 80.000 yuan.Na ausência de pagamento do seguro médico, é difícil para os pacientes manter tratamento longo e suficiente para tratamento longo e suficiente.

Desde 2015, meu país introduziu várias políticas e medidas, tentando quebrar a "incerteza do mercado" em doenças raras, incentivar a introdução, pesquisa e desenvolvimento e produção de doenças raras e acelerar a aprovação da revisão de registro.No final de dezembro de 2018, 13 tipos de doenças raras foram listadas na aprovação da revisão e aprovação prioritária, envolvendo 10 doenças raras no "primeiro lote de doenças raras". nenhum remédio no país ".A Administração de Medicamentos do Estado prometeu que, para algumas necessidades urgentes clínicas e escassez de medicamentos para acelerar a revisão e aprovação, os medicamentos raros foram concluídos dentro de 3 meses.

Atualmente, 29 medicamentos estão incluídos nos 55 medicamentos listados no meu país e há doenças raras.Em março deste ano, meu país implementou cortes de impostos para as 21 primeiras doenças raras e 4 matérias -primas.Reduza o imposto de valor de valor em 3%e reduza os preços dos medicamentos simultaneamente.Uma série de políticas favoráveis ​​abre a "porta da esperança" para pacientes com doenças raras.

Wang Junping